Molti sono i geni responsabili di questa forma ma solo alcuni sono stati individuati. Si tratta di una degenerazione del midollo spinale che si manifesta con: una spasticità più o meno importante soprattutto agli arti inferiori; un disagio nel camminare che può evolversi solo in alcuni casi più gravi, verso una paralisi degli arti inferiori.

Dai primi ricercatori che hanno studiato la patologia, è stata a suo tempo classificata come CMT5. Manifestava infatti sintomi abbastanza comuni alle varie CMT, ma non è una CMT è una neuropatia periferica di tipo spinale.

Chi ne è affetto possiede una camminata tipica, trascina le gambe e può sentire una pesantezza nei piedi. Questi sintomi sono conseguenti alla lentezza dei movimenti degli arti spastici ma talvolta un certo grado di atassia può sovrapporsi (mancanza di coordinazione a causa del danno neurologico). In genere la manifestazione di una sintomatologia spastica è il primo sintomo di questa affezione neurologica. La spasticità può manifestarsi con un aumento del tono muscolare.La troviamo anche sotto il nome di Paraplegia Familiare Spastica.

Le diverse forme di Paraplegia Spastica Ereditaria: Clinicamente, le Paraplegia Spastiche Ereditarie possono essere suddivise in due gruppi principali: forme “pure” e forme “complicate”. Le forme pure sono caratterizzate da spasticità e debolezza lentamente progressive a carico degli arti inferiori, cui spesso si associano disturbi urinari di tipo ipertonico, lieve ipopallestesia distale e riduzione del senso di posizione agli arti inferiori. Nelle forme complicate il quadro clinico si associa ad altre alterazioni neurologiche o non neurologiche.

Fonte: acmt-rete.it